Glucogenosis hepática: a propósito de un caso / Hepatic glycogenosis: a case report

RESUMEN Las glucogenosis abarcan un rango de enfermedades que se caracterizan por el almacenamiento o utilización anormal del glucógeno, siendo los órganos más afectados el músculo y/o el hígado. La hepatomegalia puede ser un signo clínico que guie al diagnóstico. Describimos a un paciente de 15 años de edad con hepatomegalia, hipertransaminasemia y retraso del crecimiento, a quien se le diagnosticó glucogenosis por biopsia hepática.

ABSTRACT The glycogen storage diseases contain a range of diseases that are characterized by the abnormal storage or utilization of glycogen, the organs most affected being muscle and / or liver. Hepatomegaly may be a clinical sign that could guide to the diagnosis. We describe a 15-year-old patient with hepatomegaly, hypertransaminasemia and growth retardation. He was diagnosed with a glycogen storage disease by liver biopsy.

Enfermedad de Crohn: presentación de caso clínico y revisión de la literatura / CrohnÆs disease: clinical case and review of the literature

Se presenta el caso de un adolescente de sexo masculino, de 15 años de edad, con cuadro clínico de más de 2 años. El paciente presenta dolor abdominal difuso con episodios de oclusión intestinal parcial; diarrea recurrente; disminución de peso no cuantificada y periodos de alza térmica. Los análisis de laboratorio evidenciaron los siguientes resultados: PCR 92,17; albú- mina 3,2 gr/dl; anemia microcítica hipocrómica (10 gr%). En imágenes presentó: ecografía abdominal: hepatoesplenomegalia; TAC abdominal: engrosamiento de íleon distal y colon derecho con líquido libre laminar en cavidad abdominal; Radiografía de tránsito intestinal: estenosis en íleon distal. En la colonoscopía se observó: colon derecho con úlceras y áreas de mucosa infiltrada. Biopsias sugestivas de enfermedad de Crohn. Mientras que en cápsula endoscópica: ileítis ulcerativa. El paciente es dado de alta con tratamiento de prednisona y azatioprina, pero ante persistencia de episodios de oclusión intestinal se decide conducta quirúrgica. La evolución fue favorable. En el tratamiento médico posoperatorio se indicó Infliximab (Remicade). Se discuten opciones de tratamiento médico y quirúrgico...

We present a 15 year male patient with more than 2 years of clinical symptoms. Patient has abdominal pain with episodes of partial intestinal occlusion, recurrent diarrhea, weight loss and fever. Lab findings were PCR: 92, 17: albumine: 3,2 gr/dl, microcitic hipocromic anemia (10 gr%). Hepatoesplenomegaly in the Echo in TAC there was a thickness of the distal ileum and right colon with free liquid in the abdominal cavity. Intestinal transit: Stenosis of the distal ileum. In a colonoscopy: ulcers in the right colon with biopsies that suggest Crohn disease. Endoscopic capsule: ulcerative ileitis. The patient was discharged with prednisone and azatioprine but because there were new episodes of intestinal occlusion surgery was decided. The outcome was good and in the post surgery treatment Infliximab was used. We discuss medical and surgical treatment options...